SeqNext

개별샘플(환자)별 자세한 시퀀싱보고서 작성

32 bit 와 64 bit PC system에서 모두 운용 가능

Single 또는 server 단위 설치 선택가능

False negative, False positive 분석지원

Mutation detection history를 Tracking 할 수 있는 internal mutation database에 저장

1000Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, dbSNPdatabase 이용

ALAMUTLink

Mosaic detection 역치값 설정

Sequence annotations

Read visualization에서 quality scores 및 user-defined filters 표시

SNPs, deletions 뿐만 아니라 다양한 길이의 insertions 분석가능

CNVs 분석기능