PrenaTest

qPCR 및 NGS(rMPS)와 같은 분자 유전학 방법을 기반으로 하는 산전진단기법으로 높은 수준의 안정성 보장

Trisomy 21(다운증후군), Trisomy 18(에드워드증후군), Trisomy 13 (파타우증후군), 성염색체의 maldistributions (터너, triple X, 클라인펠터, XYY증후군), 22q11.2 microdeletion (디죠지증후군)을 확인 가능

염색체의 수적 변화에 대해서만 검출 가능

rMPS는 chromosome 21에서 민감도 100%, 특이도 99.97%, PPV 98.29%로 매우 높은 수준의 신뢰성을 갖음

qNIPT는 maternal blood cells과 cell-free fetal DNA의 methylation pattern차이를 분석하여, 이 methylation specific gene region을 fetal trisomy 21을 결정하는 DNA biomarker로 사용

 

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