Liquid Biopsy

최근 의료의 방향은 질병의 치료보다 조기진단이나 현장진단과 같은 질병의 예방과 관리 입니다. 특정 질병 관련하여 여러가지 생체정보가 혈액이나 체액에 존재하는 것으로 밝혀지면서 비교적 채취가 편리한 혈액 또는 체액을 이용하는 체외진단 기술이 급속도로 발전하고 있습니다. 특히 차세대 염기서열 분석 (NGS) 기법 또는 Digital PCR 등을 이용하여 극미량의 유전체 변이를 확인할 수 있는 다양한 Assay들이 개발되고 있습니다.

특히 액체생검(Liquid Biopsy)은 새로운 암 조기진단의 방법으로 주목받고 있습니다.  액체생검 (Liquid Biopsy)이란 혈액 등 체액 속에서 검출되는 암세포 유래 DNA의 변이를 찾아 분석하는 것을 말합니다. 조직 검사에 비해 빠르고 간편하며, 종양세포 특유의 돌연변이 등을 분석하기 때문에 거짓 양성(false positive·본래 음성이어야 할 검사 결과가 양성으로 잘못 나오는 것) 가능성도 낮은것이 특징 입니다.

 

  • 암유래 순환종양 DNA (ctDNA : circulating tumor DNA) 검출

암환자의 cfDNA 농도는 건강한 사람에 비해 높은 편으로, 암세포는 성장이 빠르고 세포사멸 등이 많이 일어 나기 때문인 것으로 알려져 있습니다.

ctDNA는 cfDNA에 극미량 포함되어 있는 종양세포 유래 DNA이기 때문에 그 농도비율이 매우 낮아 (1%이하) 기존의 Sanger 시퀀싱이나 RT-PCR, 일반적인 NGS 방법으로는 검출이 어렵습니다. 하지만 Digital PCR, BEAMing, UMI (또는 MID) 방식의 targated deep sequencing 등을 이용해 그 한계를 극복할 수 있습니다.

최근에 NGS 기술의 검출한계를 극복하는 새로운 Assay 기술들이 개발되고 있어 썬더바이오사이언스에서는 다양한 솔루션을 제안 드리고 있습니다.

 

  • 혈중순환종양세포(CTC : circulating tumor cell) 검출

최근 원발성종양에서 떨어져나와 혈중을 떠도는 암세포를 검출하여 암초기 검진 및 치료 모니터링에 활용하려는 연구가 활발합니다.  이미 미국 FDA는 유방암, 대장암, 전립선암에 대해 CTC 검사 방법의 임상적 유용성을 인정하고 이를 체외 진단검사로 허가했습니다. 간단히 혈액 채취만으로 검사를 진행할 수 있어 편리하지만 혈중 CTC 가 워낙 극미량이라 정확하게 검출하는 기술이 널리 상용화되지는 않은 상황입니다. Thunderbio Science에서는 Clinical Research에 사용할 수 있는 최신 기술및 장비와 다양한 연구에서 성능이 입증된 CTC 서비스까지 다양한 CTC 솔루션을 제공해 드리고 있습니다.

 

  • NIPT

NIPT는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분리해 염색체를 확인하는 산전 기형아 검사로, 양수 채취를 이용한 종전 검사보다 안전한 방법이기 때문에 최근에 임신부들이 안전성과 정확도를 겸비한 혈액 태아기형아검사로 눈을 돌리기 시작하고 있어 현재 국내외적으로 가장 관심이 높은 산전 검사 방법입니다.

NIPT는 기본적으로 NGS platform에서 유전체 분석이 진행되며 보통 산모 혈액에서 채취한 cell free DNA 전체 염기를 분석하여 검사하는 Shotgun MPS 방식과 cell free DNA에서 원하는 chromosom 부분만 Amplicon으로 얻어 분석 진행하는 Targeted MPS 방식이 있습니다.

직접 NIPT를 개인 랩에 셋팅을 원하시는 경우 썬더바이오사이언스와 상의하시면 Total Solution을 제공해 드릴 수 있습니다.

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